Anak Dede Sunandar Idap Penyakit Langka Williams Syndrome, Harus Jalani Operasi hingga Usia 23 Tahun

Tapi ada juga perjuangan besar bagi mereka, sebab anak-anak dengan sindrom Williams memiliki masalah jantung atau kardiovaskular yang mengancam jiwa.

Berikut gambaran umum sindrom Williams:

• Masalah jantung dan pembuluh darah

Mayoritas orang dengan sindrom Williams memiliki beberapa jenis masalah jantung atau pembuluh darah.

Biasanya, ada penyempitan di aorta yang memproduksi straosis aorta supravalvular (SVAS), atau penyempitan di arteri paru-paru.

Ada rentang yang luas dalam tingkat penyempitan, mulai dari yang sepele sampai yang parah. Karena ada peningkatan risiko untuk penyempitan pembuluh darah atau tekanan darah tinggi dari waktu ke waktu, pemantauan berkala terhadap status jantung diperlukan.

• Iritabilitas (kolik selama masa bayi)

Banyak bayi dengan sindrom Williams mengalami kolik atau iritabilitas yang lama.

Ini biasanya berlangsung dari usia 4 hingga 10 bulan, lalu hilang.

Pola tidur abnormal dengan tertundanya tidur sepanjang malam mungkin berhubungan dengan kolik.

Kemarahan yang ekstrem juga dapat disebabkan oleh hiperkalsemia pada beberapa anak.

• Masalah muskuloskeletal

Anak kecil dengan sindrom Williams sering memiliki tonus otot yang rendah dan kelemahan sendi.

Seiring bertambahnya usia anak, kekakuan sendi (kontraktur) dapat terjadi. Terapi fisik sangat membantu dalam meningkatkan tonus otot, kekuatan dan rentang gerak sendi.

• Kelainan gigi

Gigi yang agak kecil dan memiliki banyak ruang umum ditemukan pada anak-anak dengan sindrom Williams.

Mereka juga mungkin memiliki berbagai kelainan oklusi (gigitan), bentuk atau penampilan gigi. Sebagian besar perubahan gigi ini siap menerima koreksi ortodontik.

• Masalah ginjal

Ada sedikit peningkatan frekuensi masalah dengan struktur dan atau fungsi ginjal pada penderita sindrom Williams.

• Hyperacusis (pendengaran sensitif)

Anak-anak dengan sindrom Williams sering memiliki pendengaran yang lebih sensitif daripada anak-anak lain; frekuensi atau tingkat kebisingan tertentu dapat menyakitkan dan atau mengejutkan individu. Kondisi ini sering membaik seiring bertambahnya usia.

• Keterlambatan perkembangan, tantangan belajar dan gangguan perhatian