TRIBUNWOW.COM - Akhir-akhir ini dihebohkan dengan penyakit seorang anak laki-laki di Bandung.

Dilansir dari Kompas.com, bocah laki-laki itu adalah Muhammad Fahri Asidiq.

Setiap ia batuk, ada saja tulangnya yang patah atau bergeser.

Bahkan, oleh karena putus asa, anak berusia 11 tahun ini bahkan sempat mengucapkan kalimat yang cukup membuat hati teriris.

• 8 Gaya Kasual dengan Kaus Putih Untuk Kamu Anak Kuliahan, Dijamin Kece Maksimal!

"Kalau begini terus, aku ingin mati saja, Bu," katanya kepada ibunya, Sri Astati Nursani (32).

Kalimat itu terlontar dari mulut bocah yang tinggal di Jalan Cipadung RT 02 RW 04, Kelurahan Cipadung, Kecamatan Cibiru, Kota Bandung ini lantaran ia merasa tidak tahan dengan rasa sakit yang dideritanya.

Diketahui, sejak usia 4 tahun, tulang Fahri mendadak menjadi rapuh karena ia mengidap penyakit osteogenesis imperfecta hingga tidak kuat lagi menopang berat tubuhnya sendiri.

Penyakit ini telah membuat Fahri tidak mampu berjalan secara normal seperti anak lain pada umumnya.

Berikut ini TribunWow.com akan mengulas penyakit langka ini.

Apa itu osteogenesis imperfekta?

Dilansir dari rarediseases.org, osteogenesis imperfekta (OI) adalah sekelompok gangguan langka yang memengaruhi jaringan ikat dan ditandai dengan tulang yang sangat rapuh sehingga mudah patah, bahkan sering tanpa sebab yang jelas.

Gejala-gejala yang muncul karena penyakit ini dapat dikatakan variatif.

Penyakit ini dapat digolongkan menjadi beberapa jenis sesuai dengan tingkat keparahannya.

Pertama, OI tipe I, yakni OI yang paling umum dan paling ringan dari gengguan tersebut.

• Edan! Ada Motor Masuk Jalan Tol, Lihat Aksi Kejar-kejarannya dengan Polisi dan Mobil Lain

Dalam beberapa kasus, hal ini ditandai dengan beberapa patah tulang yang dialami seseorang saat masa kanak-kanak dan juga pada masa pubertas.

Fraktur atau keretakan tulang dialami saat seseorang mulai bisa berjalan.

Pada OI tipe ini, biasanya frekuensi fraktur akan turun setelah masa pubertas.

Kedua, OI tipe II, yakni OI yang paling parah.

Bayi yang menderita OI tipe ini biasanya mengalami komplikasi yang dapat mengancam jiwanya.

Bayi yang lahir dengan penyakit ini biasanya memiliki berat badan yang rendah, lengan dan kaki bentuknya abnormal, serta terdapat perubahan warna kebiruan pada bagian putih mata.

• Akhirnya! Presiden Umumkan Pemenang Kuis #SepedaJokowi! Adakah Namamu di Situ?

Oleh karena tulangnya sangat rapuh, dimungkinkan bayi tersebut lahir ke dunia dalam kondisi patah tulang.

Ketiga, OI tipe III, yakni ditandai dengan tulang yang sangat rapuh, sering mengalami patah tulang, dan tulang cacat.

Hal ini menyebabkan adanya malformasi dari tulang yang dimiliki.

Keempat, OI tipe IV, yakni memiliki tulang yang rapuh sehingga sering patah dengan mudah.

• Awalnya Tak Saling Kenal, Begini Fakta-Fakta Menarik Soal Geng Sosialita Jessica Iskandar

Fraktur lebih sering terjadi pada saat sebelum pubertas.

Biasanya, orang yang menderita penyakit ini mengalami malformasi tulang dan memiliki badan yang lebih rendah dari rata-rata orang.

Penyebab Osteogenesis Imperfecta

Dalam kebanyakan kasus, jenis OI tipe I, II, dan IV diwariskan dari autosom, atau kromosom yang bukan kromosom seks, yang dominan.

Sementara itu, OI tipe II terjadi tanpa riwayat keluarga sebelumnya, sehingga terjadinya perubahan genetik spontan atau mutasi baru.

• Lagi Diet Nggak Makan Coklat? Rugi! Ada Coklat Vegetarian Buat Kamu yang Takut Gendut

Warisan dari mutasi baru inilah yang disebut sebagai autosom dominan.

Penanganan untuk penderita osteogenosis imperfecta

Penanganan yang dilakukan terhadap penderita osteogenesis berbeda-beda sesuai dengan tingkat keparahan penyakit.

Pengobatan yang dilakukan ditujukan untuk mencegah gejala, mempertahankan mobilitas individu, dan memperkuat tulang dan otit.

Latihan dan terapi fisik terlah terbukti bermanfaat untuk memperkuat otot, meningkatkan kapasitas menahan beban, dan mengurangi kecenderungan untuk patah.

• Tak Dikenal, Sosok di Video Klip Tulus Ruang Sendiri, Namanya Melejit di Dunia Internasional

Terapi fisik dalam air (hydrotheraphy) telah terbukti membantu karena bergerak di dalam air dapat mengurangi potensi tulang mengalami keretakan atau fraktur.

Namun, semua tindakan tersebut harus diawasi dan sesuai dengan saran dokter. (Rarediseases.org/TribunWow.com/Galih Pangestu J)